Uppföljningskonferens om Charge syndrom: Kunskapsbristen är fortfarande enorm

Hans-Erik Frölander, psykolog på resurscenter dövblind och doktorand vid Örebro universitet.

Hans-Erik Frölander, psykolog på resurscenter dövblind och doktorand vid Örebro universitet.

Det var några av de frågor som kom upp under den uppföljningskonferens om Charge syndrom som hölls i Stockholm i oktober. På plats fanns både professionella och anhöriga. Under gruppdiskussionerna utkristalliserade sig ett antal önskemål inför framtiden. Genomgående var det stora behovet av fler mötesplatser/nätverk och mer samverkan. Viktigt inte minst för att Charge är så sällsynt att kunskapen ofta inte finns där den behövs. Ett barn på 15.000 drabbas av syndromet som orsakas av en mutation i könscellerna under den mycket tidiga fosterutvecklingen (länk till faktaruta). Konferensen var en uppföljning av den som hölls i mars och som går att läsa om här eller ses i sin helhet på UR Samtiden. Hans-Erik Frölander, psykolog på resurscenter dövblind och doktorand vid Örebro universitet, intresserar sig särskilt för hur dövblindhet påverkar kognitionen, förmågan att tänka och förstå, vilket förutsätter en samverkan mellan sensoriska och motoriska funktioner. Både kroppen och hjärnan är alltså viktiga. Balansproblem och bristande återkoppling från muskel och ledsinnet, vilket nästan alla barn har, gör det svårare att uppfatta omgivningen och vad som är viktigt att fokusera på. Det får konsekvenser både socialt och för inlärning.

– Kognition utvecklas med tiden om man får vara i situationer där man får använda intellektet och lära sig saker. Upplevelserna blir lätt fragmentariska och saknar mening om inte världen presenteras på ett sätt som är anpassat efter den kombinerade syn- och hörselnedsättningen.

– Människor med dövblindhet hamnar ofta i en ond cirkel. När fjärrsinnen som syn och hörsel fungerar sämre minskar möjligheterna att utnyttja den kognitiva bas som finns.

För ett barn med Charge går mycket tankekraft åt till att orientera sig, att fokusera och memorera detaljer som seende och hörande har en självklar överblick över. Det innebär en enorm belastning av hjärnans arbetsminne vilket gör att det kanske inte finns tillräckligt med utrymme kvar för nyinlärning och språkutveckling. Det kan i sin tur leda till brister i begreppsapparaten och därmed svårigheter att bearbeta information. Det kan bli så att den som från början inte hade någon utvecklingsstörning som vuxen ändå fungerar på den nivån.

– En nedsatt kognitiv förmåga, även om den är sekundär och beror på dövblindheten och inte på neurologiska avvikelser, gör att man har sämre förmåga att bearbeta de intryck som ändå registreras av hjärnan. Vår uppgift är att bryta den onda cirkeln. De flesta barn har förmåga att lära sig och det ska vi hjälpa dem med, säger Hans-Erik Frölander.

– Samtidigt är det ofta som föräldrar säger, att barnen är understimulerade.

Barn som utreds begåvningsmässigt befinner sig ofta i normalområdets nedre del. Det finns alltså en hög potential för utveckling men barnen har ofta beteendedrag som antyder låg potential, något som kan förvirra. Socialt är många sent utvecklade. Man förstår bra men kan bete sig barnsligt. Det ställer till det i mötet med professionella som kan bedöma det barnsliga som inlärningsproblem. Felaktiga diagnoser är vanligt.

– Det verkar som om den förändrade gen som orsakar Charge har en form av chefsfunktion bland andra gener som ansvarar för att olika organ anläggs under fosterstadiet. Det leder till problem med flera funktoner, bland annat tror man att de exekutiva funktionerna påverkas. Det är de som gör att vi kan kontrollera och reglera våra handlingar, tankar och känslor. Konkret kan det visa sig i svårigheter att bryta aktiviteter och att hantera nya situationer. Det kan också yttra sig som en viss tvångsmässighet. Om man inte riktigt kan kontrollera sina känslor kan det bli svårt i umgänget med andra.

– Det finns också hypoteser om att cellerna som under fosterstadiet vandrar till hjärnans frontallob, hamnar lite fel och att det förklarar en del av dessa svårigheter.

Som om det inte räckte med de medicinska påfrestningarna finns de psykologiska.

– Vad betyder det att inte få sova tillräckligt på nätterna? Hur påverkas till exempel anknytningsprocessen av ständiga sjukhusvistelser, frågar sig Hans-Erik Frölander.

Stressen riskerar att bli en del av vardagen även för föräldrarna. Att inte få känna sig som den kompetenta föräldern kan också påverka anknytningsprocessen.

– Och att aldrig få vila mellan kriserna. Att nästan inte kunna gå ner i stressnivå påverkar den egna hälsan men också relationen till barnet. Utmattning är tyvärr vanligt.

Lägg så till brister i service och professionellt bemötande som leder till att det som borde varit ett stöd i stället blir ännu ett problem. I vårdapparaten i stort är kunskapsnivån om barn med Charge låg. Utrymmet för förbättringar är gigantiskt. Hans-Erik Frölander forskar om mentalisering. Att kunna föreställa sig att och hur andra människor tänker och känner är något som kännetecknar människan och är av avgörande betydelse för oss. Det handlar om medfödda förutsättningar som i varierande grad saknas hos människor med autismspektrumstörningar och bland annat yttrar sig i problem med socialt samspel. Förmågan att förstå sig på andra människor kräver dessutom anknytning och erfarenhet av socialt samspel, något som försvåras vid dövblindhet. Hur det är med Charge är lite oklart. Vid konferensen i mars diskuterades alla de etiketter som klistrats på Charge-barn, det var allt från autism till Adhd, tvångsbeteenden och Tourette. Inte sällan har diagnoserna varit fel.

– Autismspektradiagnoser är överrepresenterade vid medfödd eller tidig dövblindhet och även om diagnosen kan vara till hjälp kan den också innebära problem och leda till riktlinjer som är helt fel för den enskilde. Den som inte har någon form av autism mår inte alls bra av att behandlas som ett barn med en korrekt autismdiagnos.

Synen spelar stor roll för anknytningsprocessen och nedsatt syn kan leda till en försening i mentaliseringsutvecklingen. Man har också sett en försening hos döva barn med hörande föräldrar men inte hos dem med döva föräldrar. Det visar att förmågan att utveckla mentalisering handlar om tillgången till ett fullödigt språk, inte om dövheten i sig. Kommer man igång tidigt med en språkutveckling finns goda förutsättningar för att det ska gå bra men en kombinerad syn- och hörselnedsättning försvårar processen. Utmärkande för barn med Charge är inte att de har problem med att sortera i intrycken utifrån. Problemet är oftast det motsatta, det kommer in för lite utifrån. Samtidigt behöver barnen stänga av temporärt för att reorganisera de olika sensomotoriska systemen. Det är den här formen av självreglering som den amerikanske pedagogen David Brown (länk till den artikeln) talade om. Det som omgivningen ser som konstiga beteenden är i själva verket intelligenta strategier för att hantera världen.

– För oss som vuxna gäller det att inte ta bort ett beteende innan vi förstått vilken funktion det har, säger Hans-Erik Frölander. Det är kanske jätteviktigt att ligga ner för att kunna uppfatta en sak. Som föräldrar och personal ska vi assistera vid dessa tillfällen. Så småningom lär sig barnen att själva reglera.

För att få in fler sinnesintryck måste trösklarna sänkas. Använd de hjälpmedel som finns är Hans-Erik Frölanders råd. Lika viktigt är sänkta krav, till exempel i skolan, för att ge plats för inlärning.

– Det är bättre att kraftsamla till det som är viktigt i stället för att använda hela energin till att orientera sig och försöka hålla mer perifer information i minnet.

– Sen kan man höja förväntningarna. Har vi ingen tilltro till barnet får vi heller ingen utveckling.

– Det är som om vår hjärna är gjord för att betrakta allt från ett normalitetsperspektiv. Vi sitter fast i det normala, säger Hans-Erik Frölander.

– Jag har tagit intryck av David Brown som menar att man ska vara följsam och flexibel, tillåta barnet att reorganisera sina sinnen vid behov och inte i onödan styra och ställa. Det är bättre att i stället hjälpas åt att skapa möjligheter för att ta in och bearbeta information.

Föräldrar behöver träffa varandra

Hur gör man för att stoppa ett självskadebeteende? Frågan kom upp i gruppdiskussionerna på konferensen.

Sofia_Carlsson_W300

Sofia Carlsson

Sofia Carlsson, mamma till Emma, 13, tycker att både familjen och personalen prövat allt. De har väntat och lirkat, förhandlat och varit påstridiga. Ingenting har hjälpt.

– Emma kan riva sig så hon blöder, det går med blixtens hastighet. Och nu har hon ju lärt sig att vi blir rädda när hon gör det.

– Emma tar ofta till ett självskadebeteende när hon inte vill göra något som vi tycker att hon skall göra. Vi väljer verkligen våra strider eftersom vi vet att vi sällan vinner ” fighten”. Problemet är när vi verkligen inte har något val på grund av medicinska skäl. Frågan är om detta beteende har förstärkts på grund av puberteten eller att hon blev storasyster för 1,5 år sedan och inte längre är familjens självklara centrum. Vi vet inte.

 

 

 

Gunilla_Kvist_W300

Gunilla Kvist

Gunilla Kvist, mamma till Amanda, 13, har helt bytt strategi:

– Att inte opponera utan förstärka det som är bra och ignorera det som inte är bra fungerar för oss. Att försöka skynda på får rakt motsatt effekt på min dotter, bråttom finns inte i hennes värld. I stället undrar hon varför jag är arg och så får vi diskutera det en lång stund. Det bästa är att bara finnas där, inte lägga på några extramoment utan låta henne koncentrera sig på att till exempel göra sig i ordning för taxin till skolan. Inte säga skynda dig utan, ah, här är vantarna!

 

 

Vesa_Arola_Karin_Bjarneteg_W300

Vesa Arola och Karin Bjarneteg

Karin Bjarneteg, mamma till en annan Emma som hunnit bli 18, och hennes sambo Vesa Arola minns tidigare vredesutbrott.

– Under flera år var det fruktansvärt jobbigt. Emma gav sig på mig när jag väckte henne, det var spott och slag. Hon har medicinerat för att få bort aggressionsutbrotten, säger hon.

– Dessutom har vi lärt oss se när gränsen är nära, säger Vesa Arola.

Det är inte ovanligt att barnen inte har vänner utanför familjen. Det kan finnas andra med Charge i skolan men det leder inte automatiskt till vänskap.

 

Helen Andersson

Helen Andersson

Sexårige Max i Söderköping är ovanlig genom att ha några vänner, främst barn till föräldrarnas vänner men också ett annat barn i bostadsområdet.

– Nu vill han gå dit själv utan att jag följer med. Jag är orolig men själv är han jättestolt, säger mamma Helen Andersson.

– Men det är klart vi undrar över hur det kommer att bli när han blir äldre, skillnaderna till andra barn blir ju tydligare med åren.

Skolan är en viktig del av livet och när den fungerar märks det direkt där hemma. Amanda gick på specialskola men i normalklass och kämpade i flera år med att hänga med. Nu har hon fått utvecklingsstörning som diagnos, läser enligt särskolans läroplan och är betydligt gladare. Oliver, åtta, gick på vanlig förskola men där brast det i förståelse för hanfunktionsnedsättning. I dag pendlar han tjugo mil om dagen, fyra dagar i veckan, till Birgittaskolan. Trots långa dagar är livet så mycket bättre. Ingen ser honom som konstig utan behandlar honom som vem som helst. Olivers assistenter, Inger Jacobsson och Irene Garbe är med på konferensen. Det är de glada över. Men den förra konferensen med bland andra David Brown som föreläsare fick de inte åka på. Vidareutbildning och handledning är inte självklart.

– Vi behöver verkligen mer av båda, säger de.

Vesa Arola efterlyser något som borde vara en självklarhet. En sorts första-hjälpen-kit till alla nyblivna föräldrar.

– Helt enkelt en lista över vilka personer, eller yrkesgrupper, man som förälder kommer att behöva vara i kontakt med. Det är ju så många instanser, det är svårt att rådda i detta själv.

Ett annat önskemål från flera föräldrar är någon form av material, kanske böcker anpassade för olika åldersgrupper, som ger barnen möjlighet att spegla sig själva. Som ger en chans att det finns andra som är som de och som också förklarar lite om vad det är för syndrom de har och hur det fungerar. Och alla vill träffa andra familjer med Charge. Till exempel på gemensamma lägervistelser. Men sådana orkar utmattade föräldrar inte arrangera på egen hand.

Förslag, önskemål och tips från Charge-konferensen

Det finns ett nationellt expertteam för dövblindfrågor som utreder barn. Men skulle det inte också behövas lokala nätverk för Charge, en sorts lokala expertteam? Frågan kom upp i samband med Chargekonferensens i mars. I Skåne har regionens dövblindenhet bjudit in samtliga familjer med Charge som man känner till, femton stycken, till en första träff. Sex av familjerna kom och en sjunde har anmält sig i efterhand.

– Vi träffades under två timmar, det var dövblindpedagogen Christian Stam och jag som höll i det, säger kurator Henrik Brink.

– Föräldrarna var jätteglada över att få träffas, dela med sig och känna igen sig i varandras erfarenheter. Och de tände på idén att försöka skapa ett lokalt nätverk av personer som de mött i vården och haft hjälp av. Föräldrar har mycket kunskap som inte alltid tas till vara.

I november planeras en uppföljande föräldraträff.

Det behövs nätverk för fler grupper, både för skolpersonal och andra som arbetar med barn med Charge. Pedagoger behöver samverka med personliga assistenter. De senare arbetar nära ett barn men behöver både träffa andra assistenter och utbyta erfarenheter med annan personal som arbetar med fler barn.

– Vi skulle kunna ha en distanskurs för arbetslag via vår distansplattform, föreslog Kicki Lööf, Specialpedagogiska skolmyndigheten, SPSM.

SPSM, håller i det nationella Charge-nätverket där även Nationellt kunskapscenter för dövblindfrågor, NKCdb, finns med. Där är föräldrar mer än välkomna även om alla inser att de inte har samma möjligheter att delta som professionella.

– Jag och Monika Estenberger från NKCdb var i Finland i våras och pratade om problemen med att förstå det sociala samspelet och hur man ska vara som kompis. Det ska vi ha som tema även nästa år då träffen är i Sverige, säger Sonja Friberg, rådgivare vid SPSM

– Det är viktigt att man är känd i sin kompisgrupp från det att man är liten och att vuxna pratar om olikheter. Föräldrar är väldigt oroliga för att deras barn ska bli utstötta.

– Och detta med att ta fram material för barn med Charge som svarar på frågor som ”Varför är jag annorlunda?” är absolut något vi ska ta med oss.

I USA arrangeras stora familjeträffar som ger barn i olika åldrar möjlighet att träffa varandra. Det är ett sätt att öka självinsikten hos barnen och kanske något att försöka införa även i Sverige. Men pengar är ett problem. Sven Erik Malmström, psykolog vid region Skånes dövblindenhet, föreslog bildandet av en föräldraförening som skulle kunna söka pengar, till exempel för kostnader för läger och annat som inte täcks av offentliga medel. Flera föräldrar tyckte idén var bra men frågan är om orken finns. Att organisera sig inom FSDB, Föreningen Sveriges Dövblinda, diskuterades men många med Charge räknar sig inte till dövblindgruppen. Som kontaktforum finns i dag facebook-gruppen Charge Sverige och SPSM:s nätverkssida. Hur sprida kunskap om Charge till de yrkesgrupper som behöver den? Det är lätt hänt att familjer förlorar värdefull tid för att vården inte kan tillräckligt. I värsta fall ställs fel diagnos.

– Jag skulle vilja se en databas som hade fakta om syn, hörsel, språkutveckling, tillväxt och så vidare, säger Helen Andersson. Där skulle jag som förälder kunna gå in och söka själv när jag undrar över något.

Charge syndrom fakta i korthet

Ett av 15.000 barn föds med Charge som är ett ovanligt syndrom i stort men vanlig när det gäller dövblindhet. 90 procent har både syn- och hörselnedsättning. De första månaderna tillbringas ofta på sjukhus och återkommande sjukhusvistelser är vanliga, särskilt under de första åren. Variationen är stor, hos en del barn påverkas många organ, hos andra färre. Graden av påverkan varierar också, något som gör det svårt att utfärda generella riktlinjer. Hälften av barnen har normal begåvning enligt den forskning som gjorts. En fjärdedel har måttlig kognitiv nedsättning, en fjärdedel mer uttalad. Ingen vet vad som är hönan och ägget. Är den kognitiva (förståndsmässiga) nedsättningen en konsekvens av syndromet eller sekundära effekter av dövblindhet, till exempel understimulans eller brist på kunskaper i omgivningen?

Ny forskning visar att bra luktsinne ger normal pubertet, annars försenas den eller uteblir helt. Problem med muskler i ansikte och svalg kan leda till en avsaknad av mimik vilket försvårar kommunikationen och gör att andra inte läser av barnet på rätt sätt. De flesta har dålig balans och kolobom, som beror på att ögat inte sluts riktigt. CI, cochleaimplantat, är en god hjälp för de flesta men ingen som fått implantat har ännu utvecklat ett talspråk. Det kan bero på att implantatet sätts in så sent att hjärnan inte kan ställa om, eller på missbildningar i örat eller i hörselnerven. Däremot ger CI bättre omvärldsuppfattning, bättre teckenspråk och bättre kontakt med närmiljön.

Läs mer om Charge syndrom >>

Läs våra övriga artiklar om Charge >>

Text: Anne Jalakas. Foto: Anne Jalakas och Michael Åhgren

Skriv ut eller dela:
Print Friendly, PDF & Email