Syndrom

Nästan alla orsaker till dövblindhet, 90 procent är genetiska och vi känner idag till c:a 80 olika syndrom som kan ge dövblindhet. Kartläggningen av den mänskliga arvsmassan och forskningsintresset inom området , både i Norden och världen i övrigt, har lett till att många fler kan få en genetisk diagnos fastställd. Det har stor betydelse att känna till den grundläggande orsaken, både för att kunna förutse utvecklingen av funktionsnedsättningar och för att kunna erbjuda adekvata insatser av olika slag.

Syndrom som orsakar dövblindhet

De flesta syndrom som orsakar dövblindhet finns beskrivna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. I varje diagnostext finns en omfattande beskrivning av diagnosen samt information om behandling, resurser, patientorganisationer, referenslitteratur och annat. För att betecknas som en ovanlig diagnos ska sjukdomen enligt de svenska kriterierna finnas hos högst 100 personer per miljon invånare och leda till omfattande funktionsnedsättning. Varje diagnostext innefattar förekomst, orsak, ärftlighet, symtom, diagnostik, behandling, resurser, intresseorganisationer, forskning och referenslitteratur. Texterna utarbetas av Informationscentrum för ovanliga diagnoser tillsammans med ledande medicinska specialister och i samverkan med intresseorganisationer för brukare och närstående och uppdateras regelbundet. Ytterligare kvalitetssäkring görs genom att texterna granskas och godkänns av en expertgrupp med expertis inom bland annat genetik, neurologi och habilitering samt representanter för brukare.

Till varje diagnostext finns en sammanfattande folder. Den kan laddas ned i pdf-format eller beställas från Socialstyrelsens kundtjänst.

Nedan har vi listat ett antal syndrom som kan ge dövblindhet. De flesta finns med i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.

  • Adrenoleukodystrofi
  • Alports syndrom
  • Alströms syndrom
  • Laurence-Moon-Bardet-Biedls syndrom
  • CHARGE syndrom
  • Cockaynes syndrom
  • Crouzons syndrom
  • Friedreichs ataxi
  • Jensens syndrom
  • Medfött rubellsyndrom, CRS
  • MELAS syndrom
  • Mohr-Tranebjærgs syndrom
  • Neurofibromatos type 2
  • Norries sjukdom
  • Refsums sjukdom
  • Sticklers syndrom
  • Turners syndrom
  • Usher syndrom
  • Wolframs syndrom

[responsivevoice_button]