Forskning om dövblindhet

För trettio år sedan fanns det inte fler än 40 vetenskapliga artiklar om Ushers syndrom. I dag finns det runt 4000. Det är en dramatisk utveckling som skett, till stor del tack vare gentekniken. Ett antal gener som orsakar olika dövblindsyndrom, inte bara Ushers syndrom  utan även bland annat Alströms syndrom och Charge har identifierats.

I dag har forskningen kommit så långt att en variant av Ushers syndrom, 1C, behandlas i djurförsök. Där har man lyckats ”lura” kroppen att tro att det inte finns någon skadad gen vilket gjort att musen uppfört sig som om den inte hade Ushers syndrom. Ett försök med genterapi på människor som görs för Usher 1B har som mål att hindra ögats stavar, de som krävs för att vi ska kunna se i mörker, från att förstöras.

forskarna i vita rockar i laboratoriet

Gwenaëlle Géléoc och Jeffrey Holt har lyckats återskapa hörseln hos möss med Usher 1C.

I djurförsök har man också lyckats återställa hörseln hos möss som var döva på grund av Usher typ 1.

Inom hörselforskningen är CI, cochlea implantat, det största som hänt. CI innebär att man kopplar förbi det döva innerörat och stimulerar hörselnerverna elektriskt. Det blir ingen normal hörsel men det går att uppfatta tal. Nu utvecklas nästa generations CI som kommer att fungera betydligt bättre. Samtidigt pågår stamcellsforskning, bland annat hoppas man kunna få hörselnerverna att börja växa igen.

Det är bara några exempel på den medicinska forskning som görs. Det finns också pedagogiska, socialpolitiska och psykologiska studier. I Sverige kommer mycket från det tvärvetenskapliga forskarnätverket i Örebro. Här är några exempel:

  • Moa Wahlqvist har disputerat på en avhandling om hälsa och Ushers syndrom som visar att personer med Ushers mår sämre än andra. Bristande social tillit, trötthet som gränsar till utmattning, dålig ekonomi och självmordstankar är vanliga.
  • Mattias Ehns forskning utgår från delvis samma personer men handlar i stället om arbetets betydelse för hälsan. Den första artikeln i en kommande doktorsavhandling visar att de som arbetar mår psykiskt betydligt bättre än de som lever på sjukersättning.
  • Berit Rönnåsens licentiatavhandling tar upp lärande och Alströms syndrom och visar att känseln är avgörande för lärande, både för barn och vuxna.
  • Hans-Erik Frölander har också studerat Alströms men ur en annan synvinkel. Hans doktorsavhandling visar att personer med Alströms har problem med mentalisering, förmågan att förstå sig på andra och kunna sätta sig in i hur de tänker.
  • Cecilia  Henrikssons doktorsavhandling visar att barn med Ushers syndrom presterade bättre på vissa fonologiska test än jämnåriga med cochleaimplantat.

Forskning behövs av många skäl. Ett skäl är förhoppningen om att kunna bromsa eller stoppa sjukdomen. Ett annat är att förstå sig på det som händer så att rätt insatser sätts in.

Många får felaktig diagnos

Man vet i dag att många med medfödd/tidig dövblindhet felaktigt diagnosticeras som utvecklingsstörda. Ett exempel från Nederländerna visar på betydelsen av att forska kring olika typer av insatser. Studien handlade om vuxna med medfött rubellasyndrom, dövblindhet som orsakas för att mamman haft röda hund under graviditeten. De hade fler autistiska syndrom och mer självskadebeteende än personer med andra orsaker till dövblindheten.
När studien upprepades fem år senare fanns inga skillnader kvar. Orsaken var att personalen hade blivit mer uppmärksam på brukarnas psykiska hälsa och alltså gav bättre omsorg. Beteendet var alltså inte orsakat av sjukdomen utan av bemötandet.
På Nkcdb:s hemsida publiceras forskningsnyheter regelbundet. I forskningsöversikten  som ständigt växer går det att söka bland vetenskapliga artiklar som tar upp dövblindhet ur olika aspekter. Där finns referenser, en kort sammanfattning (abstract) och  länk till ytterligare information. Ibland går det att läsa hela studien, ibland måste den beställas.